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2024-12-20 15:06:31

先天性神经纤维瘤病，

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病情分析：神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织破坏产生症状，如消化道出血等；肿瘤增长本身对相应的周围神经产生压迫出现相应的神经功能障碍如麻木，肌无力等；肿瘤生长于颅内，产生占位效应导致颅内压增高产生头痛、呕吐等症状；或肿瘤刺激脑组织产生异常放电形成癫痫等.意见建议：手术治疗是目前有效的首选的治疗方法,病人可保持良好的心理状态。合理饮食，加强营养，适当运动，有助于增强免疫力

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酒精性震颤

alcoholic tremulousness，或称之为戒酒性震颤(withdrawal tremulousness)是最常见、且最轻的戒酒综合征。　(1)震颤是戒酒综合征最常见的症状，伴有易激惹和胃肠道症状，特别是恶心和呕吐。这些症状常开始于连续数天嗜酒后、突然禁酒的次日早晨。恢复饮酒可很快缓解症状，再次停止饮酒后症状复发并且加重。症状持续时间差别可很大，通常持续2周。病情在完全停止饮酒后24～36h达高峰。

全身性震颤是本病最明显的特征，是一种快速(6～8Hz)、轻重不一、在安静环境下减轻而在运动和情绪紧张时加重的震颤。震颤可很剧烈，以致患者不能自行站立，发音不清，甚至不能自己进食。有时震颤无明显的客观表现，仅患者主诉“体内震颤”。数天后面部潮红、厌食、心动过速和震颤可明显缓解，但过分警觉、易受惊吓、运动性震颤可持续一周或更长。不安的感觉持续10～14天。血液和CSF中去甲肾上腺素及其代谢产物水平升高。

(2)患者伴有特征性的临床表现：面部深红色、结膜充血、心动过速、厌食、恶心、干呕。患者完全清醒，易受惊吓，失眠，注意力不集中，不愿回答问题，对粗暴或威胁的方式可能有反应。患者也可能有轻度的时间定向力障碍，对饮酒期的后几天的事件无记忆力，但无明显的意识混乱，对周围环境和自己病情有良好的认识。

酒精性幻觉症

alcoholic hallucinosis，指长期大量饮酒引起的幻觉状态，是一种较少见的戒酒综合征。病人常在突然停止饮酒或减量后24h内出现大量鲜明的幻觉，临床上以视、听幻觉为主。　(1)酒精性震颤病人也常可伴有各种幻觉。患者诉说做噩梦，伴有睡眠紊乱，有时病人不能区分是做梦还是真实情景，幻觉和现实混淆不清。熟悉的物体被扭曲或被认为是非真实的东西(幻觉)。根据出现的频率，依次为单纯视觉幻觉型、视听混合型、触觉或视觉型。没有证据支持某些视幻觉(如虫子、红色大象)是酒精中毒特异的。实际上，酒精中毒的幻觉是广泛的，有生命的较无生命的多。人或动物可以是单一或成群的;可以是缩小或放大的;可以是自然、愉快的;也可以是畸形、可怕和恐怖的。

(2)由或多或少单纯性听幻觉组成的酒精性精神障碍,是一种特殊类型。Kraepelin称之为嗜酒性幻觉性精神错乱或酒精性精神躁狂。其核心表现为：尽管患者感觉正常，例如患者定向力、反应性正常、记忆力完好，但有幻听。幻听的性质可以是无结构的声音，如蜜蜂嗡嗡叫、铃声、枪击声或敲打声，或者是音乐样的、低调哼唱或聊天。但最常见的声音是人类的声音。声音可直接与患者对话，但更常见于与第三者谈论患者。在大多数情况下，声音是恶意的、指责或恐吓性的，严重干扰患者正常生活。对患者而言，声音是极其真实的。听幻觉(以及视幻觉)的另一特点是患者对幻觉内容的产生相应反应。患者可能为保护自己报警或有反抗入侵的行为，甚至可能企图自杀以逃避声音的恐吓。其持续时间不等，可以是暂时性的，或在数天内间歇性再发，个别情况下可持续数周或数月。

(3)在幻觉中，多数意识不到幻觉的非真实性。随病情好转，患者开始怀疑其幻觉的真实性，愿意对他人讲述幻觉的情况并怀疑自己是否神志清楚。能够认识到所听到的声音是想像的，如若能够回忆精神障碍发作时异常的思想内容，是完全恢复的表现。

戒断性痫性发作

alcoholic withdrawal seizure，又称“朗姆酒发作”(rumfits)，是酒精戒断过程中(长期慢性酗酒中毒后相对或绝对禁酒)较常见的症状。90%以上的戒断性痫性发作发生在停止饮酒后7～48h，而且在13～14h是发生的高峰时间。在抽搐活动期，脑电图多不正常，但数天后可恢复。　可表现为一次性发作，但多数情况为突发的2～6次发作，有时更多。2%的患者发展成癫痫持续状态，多为大发作。局灶性发作提示除酒精作用外，有局部病灶存在(多为外伤)。约30%全身性戒断抽搐发作的患者，发展成震颤谵妄状态(有些报道百分比较低)，痫性发作是谵妄的前驱症状。

震颤谵妄

delirium tremens，DT　(1)震颤谵妄是最严重的、可导致亡的酒精性疾病状态。是在慢性酒精中毒基础上出现的一种急性脑病综合征，多发生在持续大量饮酒的酒精依赖患者，可由外伤、感染等一些减弱机体抵抗力的因素所促发。常于戒酒或减量后3～5天突然发病，主要表现为严重的意识模糊、定向力丧失、生动的妄想和幻觉，伴有震颤、焦虑不安、失眠和交感神经活动亢进，如瞳孔扩大、发热，呼吸和心跳增快，血压增高或降低，以及大汗淋漓等。

(2)大多数患者谵妄多呈自限程，经过几天躁动和不眠之夜，常以进入睡眠状态而终止，然后清醒，醒后神志清楚、安静、疲乏，对谵妄阶段的事件完全无记忆。少见情况下谵妄状态逐渐消退。如果谵妄震颤是单一的一次发作，80%的患者持续不超过72h。少见情况可有一次或多次复发，数次程度不同的谵妄发作，以相对清醒间期分隔开，整个过程持续数天，偶尔可持续4～5周。

(3)有部分病例出现震颤谵妄后不能完全恢复，病程进展至威尼克脑病或柯萨可夫综合征(约占15%)。没有并发症的病例，经及时处理病率较低(约3%～4%)，一旦发生并发症则病率会明显升高，常于高热、肺炎或心力衰竭等。或会突然亡而不能确定其病因。

(4)非典型谵妄-幻觉或意识混乱状态：与典型的DT密切相关，发病率也相同。患者可仅表现短暂、安静性意识混乱、焦虑或持续数天或数月的异常行为。与典型的谵妄震颤不同，非典型状态，常表现为一次单一局限性事件，不再重复。偶尔先有痫性发作，不造成亡。也可以说这种不典型状态，是部分性轻度震颤谵妄。

急性戒酒综合征

acute alcohol withdrawal syndrome，发生在长期(2~3周以上)大量饮酒，突然停止饮酒或明显减量时。主要表现为震颤、谵妄、抽搐、意识混乱、精神运动和自主神经过度兴奋。依据病史及典型临床表现，诊断一般不难。脑电图检查、颅脑、胸部X线照相和CT扫描，有助于鉴别诊断。

酒精戒断综合征(AWS)的发生可能与乙醇刺激的突然解除造成脑内r-氨基丁酸(GABA)抑制效应的降低及交感神经系统被激活所致。AWS一般在戒酒后第三天开始，如果坚持戒酒的话，多在戒酒后第五天到第七天自行消失。

最早的戒断症状是震颤，通常是两侧性，早晨较明显，所以称为晨间震颤。严重者还可出现震颤谵妄，表现有出现大量丰富的幻觉，以幻视为主，可伴有幻听和幻触等。有时还可有体温升高，称发热性震颤谵妄。虽然多数情况下经过3—5日可恢复，但有一定的危险性，应当立即住院治疗。

根据症状的轻重，临床上将AWS可分为3级：1级(physical　withdrawal)，明显震颤及出汗，无幻觉及意识障碍。2级(impending dilirium　tremens)，急性阶段有明显的震颤、大汗及幻觉，但幻觉可以是暂时的，睡前及醒前的恶梦与幻觉不相平行。3级(dilirium　tremens)，除包括2级各项外，还应有意识障碍，可以是间歇性，并有定向力和近记力障碍。